SMA Hastalığı Nedir?

SMA Hastalığı Nedir?, OkuGit.Com - Tarih, Güncel, Kadın, Sağlık, Moda Bilgileri Genel Bloğu

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı adı verilen Spinal Müsküler Atrofi hastalığı, sinir hücreleri nedeni ile hareket fonksiyonlarını engelleyen bir çeşit kas hastalığıdır. SMA hastalığı, hastalarda yemek yerken zorlanma, yürümede zorluk ve nefes darlığı gibi rahatsızlıklara sebebiyet vermektedir. Yalnız bu hastalıkla birlikte hastanın, iletişim ve düşünme kabiliyeti etkilenmemektedir Bu tip hastalığın ölüm riski, yeni doğmuş olan bebeklerde daha yüksektir. SMA rahatsızlığı, 10.000’de 1 görülebilirken taşıyıcılık riski oranı, 50’de 1’dir.

SMA rahatsızlığında, görülebilen bazı klinik bulgular şu şekildedir:

*Kas gevşeklikleri

*Solunum kaslarında meydana gelen kuvvet kayıpları

*Zayıf denilebilecek nitelikte beslenmeler

*Genel olarak kasalarda güçsüzlük

*Yutmada ve emmede yaşanan zorluklar

*Dilin seğirmesi

*Zayıf şekilde öksürükler

*Yaşıtlarına göre geri kalma

*Kramp oluşumu

*Başlarını tutmakta güçlük çekme

*Ellerde meydana gelen titremeler

*Reflekslerin azalması

*Yürüme, oturma ve ayakta durmakta güçlük çekme

*Sık sık düşme

*Motor becerilerinin azalmasına bağlı olarak gelişimde yaşanan eksiklikler

*Güçsüzlükler SMA hastalığının tipik klinik bulguları arasında gösterilebilmektedir.

4 tür SMA hastalığı tipleri bulunmaktadır. Bunlar; tip1, tip2, tip3, tip4’dür.

1-Tip1: En ağır SMA tipi olarak tanımlanmaktadır. Doğum öncesine kadar gidebileceği için genelde bebeklik dönemlerinde rastlanmaktadır. Bu durum, bebeklerde nefes zorluklarına ve tam olarak hareketsiz kalmalarına sebebiyet verebilmektedir. Bu tipte yaşanan rahatsızlıklar, bebek kayıplarına neden olmaktadır.

2-Tip2: Bebeklerde emekleme döneminde başlayıp hiç yürüyemeyen çocuklarda görülen bir evredir. Solunumlar bu evrede hassas yapıdadır.

3-Tip3: Gençlik ve çocukluk dönemlerinde görülen bir evredir. Hasta akranları ile benzer davranış ve aktivite yapamaz. Bu tip evredeki hastalar, merdiven çıkarken zorlanmaktadır. Belirli bir yaşa geldikleri anda ise tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilmektedirler.

4-Tip4: SMA hastalığı türü olan TİP4, yetişkin yaşlarda görülmektedir. Bu evrede olan hastalar, genel olarak yürüyebilirler fakat bacak ve koldaki kuvvetsizlikler devam etmektedir.

SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi), hastada hareket kısıtlaması oluşturmakta fakat hastayı zihinsel yönden etkilemeyen bir hastalıktır. SMA rahatsızlığı, genetik bir rahatsızlıktır. 2016 tarihinde Amerika Birleşik Devletleri, SMA hastalığının tedavisi için Spinraza adındaki ilacı onaylayarak satışa sunmuştur. 2019 yılında ise Zolgensma ilacı bulunmuştur.

Neden Ülkemizde Tedavisi Yapılamıyor?

sma1 300x184 - SMA Hastalığı Nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) rahatsızlığı  2016 tarihine kadar tedavisi mümkün olmayan rahatsızlıklar arasında idi. Fakat 2016 yılında markası Spinraza ilacın adı ise Nusinersan olan ilaç piyasaya çıktığı anda tedavisi mümkün olabilen hastalıklar arasında yerini almıştır. İlaç SMN adındaki proteini üretmeye dolayısı ile motor nöron ölümünün engellemesini amaçlamaktadır. SMA tedavisi ülkemizde yapılıyor mu? Marka adı Spinraza olan ilaç, Türkiye’de SMA rahatsızlığına yönelik uygulanmakta olan tek tedavi yöntemlerindendir. Ülkemizde belirli kriterler bazında enjekte edilen ilaç, beyin omurilik sıvılarına yapılmaktadır. Diğer ilacın (Zolgesma) ise şimdilik ülkemizde kullanımı bulunmamaktadır. İki ilaçta ileri teknoloji ürünlü tedavi yöntemleridir. Türkiye’de bu ilaç, SGK tarafınca geri ödemeli olarak karşılanabilmekte. Uygun hastalara, Sağlık Bakanlığı tarafından tedavi sağlanmaktadır.

İlaçlar Neden Çok Pahalı?

sma2 300x169 - SMA Hastalığı Nedir?

SMA ilaçları neden pahalı? İlaçların bu denli pahalı olmasının ilk nedenleri arasında, ar-ge masrafları yer almaktadır. Diğer bir nedeni ise tavan fiyat politikası olmamasıdır. Zolgensma adlı ilaç, gen terapisidir. SMA hastalığı bulunan insanların SMN1 adındaki geni düzgün şekilde çalışmaması sebebi ile motor nöronları çalışamaz hale gelmektedir. Biyologlar Adeno-Associated virüsü diye bilinen virüs çeşidinin, protein kılıflarına SMN 1 genini yerleştirmesiyle virüsün motor nöronlardaki genleri enjekte ederler. Bu gen tedavisi kalıcı olmakla birlikte doğru geni almış olan motor nöronlar doğru şekilde proteinleri sentezleyerek hastayı iyileştirmektedir.

SMA Tedavisinde Kullanılan Spinraza İlacı

sma3 300x169 - SMA Hastalığı Nedir?

SMA Spinraza ilacı Biogen tarafından pazarlanmış, SMA tedavileri için ilk ‘FDA’ onayı olan tedavi yöntemleridir. Spinraza ilacı, daha az protein üretmiş olan SMN 2 genini hedef almaktadır. Spinraza ilaçları bazen Nusinersen ilacı olarak ta adlandırılmaktadır. Spinraza ilaçları, her tipteki SMA ve her yaşta olanlar için FDA onaylı olan bir ilaçtır. Spinraza ilacı, alt sırtta yer alan beyin omurilik sıvısına enjeksiyon ile verilmektedir. Hastalar, tedavi sürecinin ilk 2 ayında, 4 adet yükleme tozu almaktadır. Yükleme tozları alımı tamamlandığı zaman, her dört ayda bir olmak üzere bakım dozları almaktadırlar. SMA tedavisinde kullanılan Spinraza ilaçları, hastanın hayatı boyunca alması gereken bir ilaç grubudur. Tüm tedavi yöntemlerinde olduğu gibi, zamanlaması önemli olan bir ilaçtır. Tanı koyulduktan sonra Spinraza ilacına başlayan kişiler, tedavi için beklemekte olan hastalardan daha hızlı sonuçlar almaktadır.

SMA Tedavisinde Kullanılan Zolgensma İlacı

Avexis-Novartis tarafından pazarlanmış olan Zolgensma ilacı, SMA tedavisinde kullanılan FDA onaylı bir tedavidir. Doz alımları, tüm tipteki SMA hastalığında ve 2 yaş altı hastalar için onaylanmıştır.

Zolgensma ilacı, mutasyona uğramış olan veya eksik geni değiştirmek sureti ile SMN artırıcı tedavi yöntemidir. Zolgensma ilacı, damar içinden enjeksiyon ile verilmektedir. AVV9 diye nitelendirilen virüs, değişim genlerini vücuda taşımaktadır. Virüs, aynı zamanda DNA’yı gerekli olan hücrelere bulaştırmaktadır. SMA Zolgensma ilacı da genelde gen tedavisi veya gen değişimleri diye nitelendirilen bir tedavi sürecini kapsamaktadır. Zolgensma, ortalama 1 saat süren IV (İntravenöz) infüzyon yani damar içi yolu ile verilmektedir. Ve tek seferde alınması gereken bir tedavi yöntemidir. Bu tedavi yönteminde de tanı koyulduktan hemen sonra ilaca başlanması daha iyi sonuçlar sağlayacaktır.

SMA Tedavisi Devlet Tarafından Karşılanıyor Mu?

SGK tarafından 19 Ağustos 2020 tarihli açıklamada, SMA rahatsızlığı bulunan kişilerin ilaçları, SGK tarafından karşılanmaktadır. SMA rahatsızlığında kullanılan SUT’a yönelik olan ilaçların erişiminin çözüme ulaştırıldığı belirtilmiştir.

(Visited 16 times, 1 visits today)
Admin

Admin

Yorum Yazabilirsiniz

%d blogcu bunu beğendi: